아래의 내용은 파킨슨병에 대한 팟캐스트를 운영하는 Michael J. Fox foundationd의 2023년 11월 29일 내용을 정리해서 파킨슨병과 관련된 질환을 이해하고자 한다. 팟캐스트의 전체 내용은 바이오마커(biomarker), 줄기세포(stem cell), 도파민 재주입 방법 등등이 있지만 주요한 성과를 거둔 바이오마커 내용만 올리고, 나머지 내용은 추가로 연구가 진행되면 소개하겠다.
2000년대 초반에 시작한 이래로 수십 년 동안 바이오마커(biomarker)에 대한 노력을 지원해왔다. 그리고 우리가 이것이 매우 중요하다고 생각하는 이유는 보다 객관적인 파킨슨병 진단 지표를 가지고 있기 때문이다.
바이오마카(Biomarker)
일반적으로 단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미한다. 이러한 용어는 유기체의 존재를 알려주는 물질을 가리키는데도 사용된다. 게다가 생물의 형태는 특정 위치에 그들의 존재를 알려주는 지표 역할을 하는 DNA를 포함한 특별한 화학물질을 보관해 놓는 곳으로 알려져 있다. 바이오 마커는 많은 과학적 분야에 이용되며 평범한 생물처리 과정, 병원성을 일으키는 과정, 치료를 위한 약리학의 과정을 측정하거나 평가하는 데도 쓰인다.위키백과
의사나 신경학자들이 질병을 진단하는데 도움을 줄 수 있고, 특히 증상이 아주 미미할 수도 있는 질병의 초기 단계에도 해당된다. 그리고 최근까지, 우리는 끈적거리는 단백질인 알파-시뉴클레인이 파킨슨병을 앓고 있는 사람들의 뇌에 축적된다는 것을 아주 오래전부터 알고 있었다. 누군가가 죽고 병리학자가 현미경으로 뇌를 볼 때까지 알파-시뉴클레인을 측정할 방법은 없었다. 하지만 최근에 모든 것이 바뀌었고 실험실 테스트가 개발되었다. 이 테스트는 실제로 재단의 자금으로 시작해서 지금은 회사로 독립했다.
알파-시누클레인(α-Synuclein)
인간의 뇌에 풍부한 단백질이다. 소량은 심장, 근육 및 다른 조직에서도 발견된다. 뇌에서, α- 시누 클레인은 시냅스 전말단이라 불리는 특수한 구조의 신경 세포의 끝에서 주로 발견된다. 이러한 구조 내에서, 알파-시누 클레인은 인지질 및 단백질과 상호 작용한다.
위키백과
이 실험실 테스트는 정말 흥미롭다. 왜냐하면 약 90명, 때로는 93%의 파킨슨병 검사에서 양성 반응이 나타났기 때문이다. 그래서 우리가 살아있는 사람에게서 이 시뉴클린을 검출하고 파킨슨병을 진단하는 데 도움을 줄 수 있는 꽤 정확한 객관적인 실험실 테스트를 한 것은 이번이 처음이다.
이 테스트는 뇌척수액을 수집하여 테스트하기 때문에 쉬운 방법은 아니다. 그래서, 이 특정한 검사를 혈액 검사처럼 더 쉽게 접근할 수 있는 것으로 바꾸려고 하고 있다. 코로나 이후 우리가 살고 있는 세상을 고려할 때 아마도 비강 면봉 같은 것으로도 바꿀 수 있는 방법을 찾는 것이다. 따라서 이 검사를 뇌척수액에서가 아닌 개인이 더 접근하기 쉽고 쉽게 받을 수 있는 것으로 변환하기 위해 많은 연구가 있어야 한다.
이 검사의 개발 과정에서 나온 매우 흥미로운 데이터가 있다. 이 검사는 파킨슨병을 앓고 있는 사람들에게서는 알파 시뉴클레인을 검출할 수 있을 뿐만 아니라, 흥미롭게도, 아직 증상이 나타나지 않은 사람들에게서는 시뉴클레인의 존재를 검출할 수 있다. 증상이 나타나기 전에 사람들을 확인할 수 있는 방법일 수도 있다. 파킨슨병을 떨림이나 걸음걸이나 균형 문제가 아니더라도 진단할 수 있다.
파킨슨 환자의 93%가 이 검사에서 양성 반응을 보인다고 말했는데, 7%는 양성 반응을 보이지 않는다는 것을 의미하고, 파킨슨병이라는 질병은 어떤 다양한 생물학적 과정들이 있는지 이해할 필요가 있다. 우리가 어떻게 파킨슨병에 대한 정확한 의학적 접근법에 도달할 수 있게 해야 하는지 알려 주었다. 적절한 시기에 적절한 개인에게 맞는 치료법을 생각하고 있는지를 확실히 하도록 해야 한다. 그리고 중요한 것은 어떤 치료법이 개인에게 가장 큰 영향을 끼치는지를 확실히 해야 한다.
파킨슨병을 앓고 있는 사람들의 뇌에 알파-시뉴클레인이 축적되는 것만이 아니다. 세포생물학 과정에는 리소솜(lysosomal)과정과 같은 것들이 있는데, 우리는 리소섬을 세포의 쓰레기 처리라고 부른다. 그리고 우리는 세포 안에 있는 미토콘드리아(mitochondria), 즉 세포의 배터리와 같은 것들이 파킨슨병에 영향을 받는다는 것을 알고 있다. 그리고 흥미로운 것은 파킨슨병을 앓고 있는 사람들의 리소솜 활성도나 미토콘드리아 기능 장애를 측정하는 도구들이 개발되고 있다는 거다. 따라서 우리는 파킨슨병을 앓고 있는 사람들에게서 일어나고 있는 이 독특한 생물학을 특징짓고, 궁극적으로 개인에게 일어나는 생물학을 표적으로 하고 추적하는 정밀 의학적 접근법으로 개인을 목표로 할 수 있는 다양한 생물학적 지표가 있을 것이라고 생각한다.
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