아래의 내용은 파킨슨병에 대한 팟캐스트를 운영하는 Michael J. Fox foundationd의 2024년 7월 10일 내용을 정리했다. 파킨슨병이 새로운 유전학 연구 분야의 바이오마커의 연구 진행 상황을 전문가 패널들의 대화를 통해서 알아본 내용이다.
" 파킨슨 연구의 새로운 시대를 연 것은 파킨슨의 새로운 바이오마커(알파-시뉴클레인, alpha-synuclein)가 발표된 지 1년이 조금 넘었다. 그 이후로 우리는 더 나은 치료법과 치료법에 훨씬 더 가까워지기 위해 많은 중요한 발걸음을 내딨었다.
알파-시뉴클레인 종자 증폭 검사나 α Syn-SAA가 무엇인지 간단히 알려주실 수 있나요? "
Brian Fiske
PhD, MJFF co-chief science officer
종자증폭검사(SAA, Seed Amplification Assay)는 파킨슨병의 새로운 국면을 만든 실험실 검사이다. 개발되기 전까지, 파킨슨병이 발병되지 전까지는 파킨슨병을 확인하기 위해서는 파킨슨병에 걸리 후에 현미경으로 뇌를 보는 것뿐이었다.
알파-시뉴클린이라는 단백질을 시각화하였다. 이는 파킨슨병을 앓고 있는 사람들의 뇌와 몸 전체에 뭉치는 단백질이다. SAA검사를 통해 처음으로 연구자들이 사람들의 알파-시뉴클린 덩어리를 측정할 수 있게 되었다. 그래서 지금은 척추액 한 방울을 시험관에 넣고 다른 화학물질과 혼합하여 알파-시뉴클린 덩어리를 볼 수 있게 해준다.
놀라운 것은 파킨슨병을 앓고 있는 사람의 약 90~92%가 이 SAA검사에서 양성 반응을 보인다는 것이다.따라서 파킨슨병을 발견하는 데 매우 민감하고 정확하다. 그리고 더욱 흥미로운 것은 파킨슨병 진단을 받기 전에 사람들에게 양성 반응을 보일 수 있는 것처럼 보인다는 것인데, 이는 파킨슨병에 기여하는 초기 생물학적 변화를 감지하고 있다는 것을 시사한다. 제 생각에 지금 정말 흥미로운 것은 파킨슨병의 증상을 가진 사람들을 관찰하여 그들이 그 검사에서 양성 반응을 보였는지 아닌지를 명확하게 측정할 수 있는 기회를 준다는 것이다.
하지만 SAA검사가 약 90% 보인다는 것은 아직 10%는 어떻게 진단할 것인가에 대한 과제가 남아 있다. 그러기에, 시뉴클린과 다른 생물학적 경로를 모두 측정하는 추가적인 실험실 테스트의 필요성이다. 콜레스테롤과 심혈관 질환만을 측정하는 것이 아니기 때문에, 우리는 HDL과 LDL 그리고 우리가 혈액에서 검출할 수 있는 많은 다른 분석물들을 측정한다. 그리고 이 모든 검사법은 우리가 상태를 이해하는 데 도움을 주고 치료 결정에 도움을 준다.
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